what is

Σχετικά με την Αιμορροφιλία

Εάν διαβάζετε αυτό το κείμενο και πάσχετε από αιμορροφιλία, μπορείτε ενδεχομένως να εξηγήσετε εύκολα τι είναι η αιμορροφιλία. Αλλά για αυτούς που διαβάζουν αυτό το κείμενο και δεν είναι ιδιαίτερα εξοικειωμένοι με αυτή την παθολογική κατάσταση, η αιμορροφιλία είναι ένας τύπος αιμορραγικής διαταραχής κατά την οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά.

Όταν ένα άτομο με αιμορροφιλία αιμορραγεί, απαιτείται περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό συμβαίνει γιατί το σώμα δεν παράγει αρκετή ποσότητα της πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος. Για τη διαδικασία της πήξης, τα αιμοπετάλια μαζί με ειδικές πρωτεΐνες, που αποκαλούνται παράγοντες πήξης, συνεργάζονται για τον σχηματισμό του θρόμβου ο οποίος είναι απαραίτητος για τη διακοπή της αιμορραγίας και την προστασία του σώματος κατά τη φάση της επούλωσης.

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που είναι συνήθως κληρονομική και είναι συχνότερη στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες. Αν και πρόκειται για χρόνια ασθένεια, το να πάσχετε από αιμορροφιλία δεν θα πρέπει να σάς εμποδίζει να ζείτε μια γεμάτη, υγιή και δραστήρια ζωή, με την ίδια πρόσβαση σε ευκαιρίες όπως ο καθένας. Με κατάλληλη διαχείριση, οι άνθρωποι με αιμορροφιλία μπορούν να κάνουν σχεδόν ό,τι και οι υπόλοιποι άνθρωποι. Αυτός ο ιστότοπος έχει ως στόχο να σάς ενθαρρύνει και να σάς εμπνεύσει να κάνετε αυτό ακριβώς.

Η πραγματική κατανόηση της αιμορροφιλίας θα σάς δώσει τη δύναμη να συνεργαστείτε με επαγγελματίες υγείας και να χτίσετε την εμπιστοσύνη που τόσο εσείς όσο και η οικογένειά σας χρειάζεστε προκειμένου να ζήσετε μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή.

ΟΙ ΔΥΟ ΤΥΠΟΙ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ


Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Στην αιμορροφιλία Α, υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά). Η αιμορροφιλία A εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή και εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 25.000 γεννήσεις αγοριών. Και οι δύο τύποι αιμορροφιλίας εμφανίζονται κυρίως στους άνδρες.

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι συνήθως κληρονομικές παθήσεις, ωστόσο είναι δυνατό να προκύψουν ακόμη και όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Περίπου το 30% των ατόμων με αιμορροφιλία Α και Β παρουσιάζουν αυτή τη σποραδική μορφή, η οποία προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια του ίδιου του ατόμου.

ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΠΗΞΗΣ


Για την προστασία από την αιμορραγία και την αντιμετώπιση των επιπλοκών της αιμορραγίας όταν αυτή συμβεί, ο στόχος της θεραπείας είναι να σάς εφοδιάσει με τον παράγοντα πήξης τον οποίο το σώμα σας δεν παράγει ή παράγει σε ανεπαρκείς ποσότητες.

ΤΑ ΤΡΙΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΣΟΒΑΡΟΤΗΤΑΣ


Η αιμορροφιλία ταξινομείται ανάλογα με το επίπεδο σοβαρότητας της νόσου. Η αιμορροφιλία ενδέχεται να είναι ήπιας, μέτριας ή βαριάς μορφής ανάλογα με τα επίπεδα των παραγόντων πήξης στο αίμα.

Βαριάς μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι κάτω από

 

 

1%

Μέτριας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι

 

 

1%-5%

Ήπιας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι

 

 

6%-40%

Τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία αιμορραγούν συχνά και τις περισσότερες φορές χωρίς προφανή λόγο. Αυτή η αυθόρμητη αιμορραγία συμβαίνει πιο συχνά στις αρθρώσεις ή τους μύες. Τα άτομα με μέτριας μορφής αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν λιγότερο συχνά από ό,τι τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία και συνήθως δεν παρουσιάζουν αυθόρμητη αιμορραγία. Ενδέχεται να αιμορραγούν για αρκετό διάστημα μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική θεραπεία. Τα άτομα με ήπιας μορφής αιμορροφιλία παρουσιάζουν συνήθως παρατεταμένη αιμορραγία μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, ενώ ουδέποτε εμφανίζουν αυθόρμητη αιμορραγία.

 

Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ

1

Η αιμορροφιλία συνήθως οφείλεται στην κληρονομική μεταβίβαση ενός κατεστραμμένου ή «μεταλλαγμένου» γονιδίου από τους γονείς. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα του παράγοντα πήξης εξαιτίας αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου.

Τα γονίδια που φέρουν τον κώδικα για τη δημιουργία των παραγόντων πήξης βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το κατεστραμμένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο γίνεται «φορέας» -  θα έχει ένα κατεστραμμένο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Οι γυναίκες φορείς της αιμορροφιλίας σπάνια εμφανίζουν τη νόσο, αν και ορισμένες παρουσιάζουν συμπτώματα ήπιας μορφής αιμορροφιλίας. Μπορούν ωστόσο να μεταβιβάσουν το κατεστραμμένο γονίδιο στα παιδιά τους.

Όταν μια μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν πάσχει από αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιος να εμφανίσει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να είναι φορέας. Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένας γιος δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. Εάν στο σημείο αυτό χαθήκατε, ρίξτε μια ματιά στο παρακάτω διάγραμμα για μια πιο σαφή επεξήγηση:

infographic

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανό η κόρη να κληρονομήσει την αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, συνεπώς η κόρη κληρονομεί το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ και από τους δύο γονείς.

Κάντε κλικ εδώ για να συνεχίσετε την ανάγνωση σχετικά με τις πολλές δυνατότητες μιας ζωής πέρα από την αιμορροφιλία.

ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

1

NP-8398

Σχετικά με την Αιμορροφιλία

Εάν διαβάζετε αυτό το κείμενο και πάσχετε από αιμορροφιλία, μπορείτε ενδεχομένως να εξηγήσετε εύκολα τι είναι η αιμορροφιλία. Αλλά για αυτούς που διαβάζουν αυτό το κείμενο και δεν είναι ιδιαίτερα εξοικειωμένοι με αυτή την παθολογική κατάσταση, η αιμορροφιλία είναι ένας τύπος αιμορραγικής διαταραχής κατά την οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά.

Όταν ένα άτομο με αιμορροφιλία αιμορραγεί, απαιτείται περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό συμβαίνει γιατί το σώμα δεν παράγει αρκετή ποσότητα της πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος. Για τη διαδικασία της πήξης, τα αιμοπετάλια μαζί με ειδικές πρωτεΐνες, που αποκαλούνται παράγοντες πήξης, συνεργάζονται για τον σχηματισμό του θρόμβου ο οποίος είναι απαραίτητος για τη διακοπή της αιμορραγίας και την προστασία του σώματος κατά τη φάση της επούλωσης.

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που είναι συνήθως κληρονομική και είναι συχνότερη στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες. Αν και πρόκειται για χρόνια ασθένεια, το να πάσχετε από αιμορροφιλία δεν θα πρέπει να σάς εμποδίζει να ζείτε μια γεμάτη, υγιή και δραστήρια ζωή, με την ίδια πρόσβαση σε ευκαιρίες όπως ο καθένας. Με κατάλληλη διαχείριση, οι άνθρωποι με αιμορροφιλία μπορούν να κάνουν σχεδόν ό,τι και οι υπόλοιποι άνθρωποι. Αυτός ο ιστότοπος έχει ως στόχο να σάς ενθαρρύνει και να σάς εμπνεύσει να κάνετε αυτό ακριβώς.

Η πραγματική κατανόηση της αιμορροφιλίας θα σάς δώσει τη δύναμη να συνεργαστείτε με επαγγελματίες υγείας και να χτίσετε την εμπιστοσύνη που τόσο εσείς όσο και η οικογένειά σας χρειάζεστε προκειμένου να ζήσετε μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή.

ΟΙ ΔΥΟ ΤΥΠΟΙ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ


Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Στην αιμορροφιλία Α, υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά). Η αιμορροφιλία A εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή και εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 25.000 γεννήσεις αγοριών. Και οι δύο τύποι αιμορροφιλίας εμφανίζονται κυρίως στους άνδρες.

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι συνήθως κληρονομικές παθήσεις, ωστόσο είναι δυνατό να προκύψουν ακόμη και όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Περίπου το 30% των ατόμων με αιμορροφιλία Α και Β παρουσιάζουν αυτή τη σποραδική μορφή, η οποία προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια του ίδιου του ατόμου.

ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΜΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΠΗΞΗΣ


Για την προστασία από την αιμορραγία και την αντιμετώπιση των επιπλοκών της αιμορραγίας όταν αυτή συμβεί, ο στόχος της θεραπείας είναι να σάς εφοδιάσει με τον παράγοντα πήξης τον οποίο το σώμα σας δεν παράγει ή παράγει σε ανεπαρκείς ποσότητες.

ΤΑ ΤΡΙΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΣΟΒΑΡΟΤΗΤΑΣ


Η αιμορροφιλία ταξινομείται ανάλογα με το επίπεδο σοβαρότητας της νόσου. Η αιμορροφιλία ενδέχεται να είναι ήπιας, μέτριας ή βαριάς μορφής ανάλογα με τα επίπεδα των παραγόντων πήξης στο αίμα.

Βαριάς μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι κάτω από

 

 

1%

Μέτριας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι

 

 

1%-5%

Ήπιας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι

 

 

6%-40%

Τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία αιμορραγούν συχνά και τις περισσότερες φορές χωρίς προφανή λόγο. Αυτή η αυθόρμητη αιμορραγία συμβαίνει πιο συχνά στις αρθρώσεις ή τους μύες. Τα άτομα με μέτριας μορφής αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν λιγότερο συχνά από ό,τι τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία και συνήθως δεν παρουσιάζουν αυθόρμητη αιμορραγία. Ενδέχεται να αιμορραγούν για αρκετό διάστημα μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική θεραπεία. Τα άτομα με ήπιας μορφής αιμορροφιλία παρουσιάζουν συνήθως παρατεταμένη αιμορραγία μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, ενώ ουδέποτε εμφανίζουν αυθόρμητη αιμορραγία.

 

Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ

1

Η αιμορροφιλία συνήθως οφείλεται στην κληρονομική μεταβίβαση ενός κατεστραμμένου ή «μεταλλαγμένου» γονιδίου από τους γονείς. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα του παράγοντα πήξης εξαιτίας αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου.

Τα γονίδια που φέρουν τον κώδικα για τη δημιουργία των παραγόντων πήξης βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το κατεστραμμένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο γίνεται «φορέας» -  θα έχει ένα κατεστραμμένο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Οι γυναίκες φορείς της αιμορροφιλίας σπάνια εμφανίζουν τη νόσο, αν και ορισμένες παρουσιάζουν συμπτώματα ήπιας μορφής αιμορροφιλίας. Μπορούν ωστόσο να μεταβιβάσουν το κατεστραμμένο γονίδιο στα παιδιά τους.

Όταν μια μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν πάσχει από αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιος να εμφανίσει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να είναι φορέας. Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένας γιος δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. Εάν στο σημείο αυτό χαθήκατε, ρίξτε μια ματιά στο παρακάτω διάγραμμα για μια πιο σαφή επεξήγηση:

infographic

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανό η κόρη να κληρονομήσει την αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, συνεπώς η κόρη κληρονομεί το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ και από τους δύο γονείς.

Κάντε κλικ εδώ για να συνεχίσετε την ανάγνωση σχετικά με τις πολλές δυνατότητες μιας ζωής πέρα από την αιμορροφιλία.

ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

1

NP-8398