FAQ

Συχνές Ερωτήσεις

Κάθε άτομο που πάσχει από αιμορροφιλία, είτε είναι ασθενής, είτε άτομο φροντίδας είτε μέλος οικογένειας ενός αιμορροφιλικού ατόμου, δικαιούται να έχει πρόσβαση σε ακριβή, ενημερωμένη και εύκολη στην κατανόηση πληροφόρηση σχετικά με την παθολογική κατάσταση και τη διαχείρισή της.

Δείτε εδώ τις απαντήσεις σε μερικές συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αιμορροφιλία!

Η αιμορροφιλία είναι ένας τύπος αιμορραγικής διαταραχής κατά την οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά.

Όταν ένα άτομο με αιμορροφιλία αιμορραγεί, απαιτείται περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό συμβαίνει γιατί τα άτομα με αιμορροφιλία δεν παράγουν αρκετή ποσότητα μιας σημαντικής πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος και αποκαλείται «παράγοντας πήξης».1

Η κατάλληλη διαχείριση βοηθά τα άτομα με αιμορροφιλία να ζήσουν μια γεμάτη, υγιή και δραστήρια ζωή.

Η κατανόηση της αιμορροφιλίας θα σάς δώσει τη δυνατότητα να έχετε αποτελεσματικές συζητήσεις με επαγγελματίες υγείας και θα σάς χαρίσει την αυτοπεποίθηση που θα βοηθήσει τόσο εσάς όσο και την οικογένειά σας να ζήσετε μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή.

 

Η αιμορροφιλία A εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή και εμφανίζεται περίπου μόνο σε 1 στις 25.000 γεννήσεις αγοριών.2, 3 Η αιμορροφιλία προσβάλλει κυρίως τους άνδρες, ενώ η βαριάς και μέτριας μορφής αιμορροφιλία είναι σπάνια στις γυναίκες. Ωστόσο, το 20% των ατόμων με ήπιας μορφής αιμορροφιλία είναι γυναίκες.4

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Στην αιμορροφιλία Α υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά).1

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αιμορροφιλίας Α και της αιμορροφιλίας Β είναι όμοια.

Η αιμορροφιλία Α και Β αποτελούν συνήθως κληρονομήσιμες ασθένειες.1 Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία είναι δυνατό να προκύψει χωρίς οικογενειακό ιστορικό, λόγω αλλαγής στα γονίδια του ατόμου. Έως και 30% των ατόμων με αιμορροφιλία Α και Β παρουσιάζουν αυτή τη σποραδική μορφή της νόσου.1,5

Η αιμορροφιλία συνήθως οφείλεται στην κληρονομική μεταβίβαση ενός κατεστραμμένου ή «μεταλλαγμένου» γονιδίου από τους γονείς. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα του παράγοντα πήξης εξαιτίας αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου.

Τα γονίδια που φέρουν τον κώδικα για τη δημιουργία των παραγόντων πήξης βρίσκονται στα Χ χρωμοσώματα1 . Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το κατεστραμμένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο γίνεται «φορέας» του γονιδίου -  θα έχει ένα κατεστραμμένο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών που φέρουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας παρουσιάζουν συμπτώματα αιμορραγίας και ταξινομούνται ως πάσχουσες από ήπιας μορφής αιμορροφιλία. Η βαρύτητα των αιμορραγικών συμπτωμάτων τους εξαρτάται από τη σχετική έκφραση του ελαττωματικού γονιδίου σε αναφορά με το φυσιολογικό γονίδιο (αυτό το φαινόμενο αποκαλείται αδρανοποίηση του φυσιολογικού χρωμοσώματος).5,6,7

Όταν μια μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν πάσχει από αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιος να εμφανίσει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να γίνει φορέας.5 Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένα από τους γιους δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου.

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας συνήθως εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα.

Βαριάς μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι κάτω από 1%8
Μέτριας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι 1%-5%8
Ήπιας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι 6%-40%8

Τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία αιμορραγούν συχνά και τις περισσότερες φορές χωρίς προφανή λόγο. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται αυθόρμητη αιμορραγία και παρατηρείται ως επί το πλείστον στις αρθρώσεις και τους μύες. Τα άτομα με μέτριας μορφής αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν λιγότερο συχνά από ό,τι τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία και τις περισσότερες φορές όχι αυθόρμητα. Μπορεί να αιμορραγούν για αρκετό διάστημα μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική θεραπεία. Τα άτομα με ήπιας μορφής αιμορροφιλία παρουσιάζουν συνήθως παρατεταμένη αιμορραγία μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, ενώ ουδέποτε αιμορραγούν αυθόρμητα.8

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας, συνεπώς υπάρχει υποψία για την εμφάνισή της και η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, κάτι που ισχύει για τα άτομα με τη σποραδική μορφή της αιμορροφιλίας λόγω γενετικών μεταλλάξεων, η διάγνωση θα γίνει κατά την εμφάνιση αιμορραγικών προβλημάτων. Η διάγνωση ενδέχεται επίσης να καθυστερήσει εάν η οικογένεια δεν γνωρίζει ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό – για παράδειγμα, εάν προηγούμενες γενιές στην οικογένεια είχαν μόνο κόρες που ήταν φορείς της νόσου χωρίς συμπτώματα ή είχαν γιους που πέθαναν νωρίς στην παιδική ηλικία από μη διαγνωσμένη αιμορροφιλία.

Η βαριάς μορφής αιμορροφιλία συνήθως διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής.9  Άτομα με ήπιας μορφής ή ακόμη και μέτριας μορφής αιμορροφιλία είναι δυνατό να μην διαγνωσθούν για πολλά χρόνια, ακόμη και μέχρι την ενήλικη ζωή, ανακαλύπτοντας πιθανώς την πάθησή τους ως επιπλοκή μετά από χειρουργική επέμβαση.9

Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια μιας σειράς αιματολογικών εξετάσεων που μετρούν το επίπεδο δραστικότητας του παράγοντα πήξης. Εάν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, η εξέταση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της κύησης. Μπορεί επίσης να διενεργηθεί γενετικός έλεγχος για τον καθορισμό της γενετικής παραλλαγής που προκαλεί την αιμορροφιλία.9

Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών που φέρουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας παρουσιάζουν συμπτώματα αιμορραγίας λόγω ήπιας μορφής αιμορροφιλίας, ενώ η βαρύτητα των αιμορραγικών συμπτωμάτων εξαρτάται από τη σχετική έκφραση του ελαττωματικού γονιδίου σε αναφορά με το φυσιολογικό γονίδιο (το φαινόμενο αυτό αποκαλείται αδρανοποίηση του φυσιολογικού χρωμοσώματος).10

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανό μια κόρη να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια αιμορροφιλίας. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, συνεπώς η κόρη κληρονομεί ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τον κάθε γονέα.11

 

Η αιμορραγία στα άτομα με αιμορροφιλία είναι δυνατό να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα, όπως κάτω από το δέρμα. Οι αιμορραγίες στο εσωτερικό του σώματος συμβαίνουν πιο συχνά στις αρθρώσεις ή τους μύες και μπορεί να εμφανιστούν χωρίς προφανή λόγο.9 Αυτή η αυθόρμητη αιμορραγία συνήθως συμβαίνει μόνο στη βαριάς μορφής αιμορροφιλία. Η αυθόρμητη αιμορραγία στις αρθρώσεις συνήθως αφορά τους αστραγάλους, τους αγκώνες και τα γόνατα και συχνά εμφανίζεται στην ηλικία του ενός έτους, όταν το παιδί αρχίζει να περπατα και να κινείται.9

Τα σημεία της αιμορραγίας στις αρθρώσεις είναι πόνος, ακαμψία, αυξημένη θερμοκρασία και οίδημα.9 Η αιμορραγία των μυών είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί. Οι μύες απέχουν αρκετά  από το δέρμα με αποτέλεσμα οι μώλωπες να μην είναι συχνά ορατοί, εκτός και αν αφορούν τραυματισμό, τραύμα ή χτύπημα σε μέρος του σώματος. Συχνά σημάδια είναι ο πόνος και ο περιορισμός της κινητικότητας.

Η αιμορραγία στο κεφάλι ή τον εγκέφαλο είναι σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή, καθώς μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις ή παράλυση. Τα σχετικά σημεία περιλαμβάνουν ισχυρό πονοκέφαλο,  αυχενική ακαμψία, έμετο και σύγχυση.12 Εάν υποψιάζεστε κάτι τέτοιο, θα πρέπει να καλέσετε ασθενοφόρο. Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με κάποιον επαγγελματία υγείας μετά από σοβαρά χτυπήματα στο κεφάλι.

Εάν υποψιάζεστε εσωτερική αιμορραγία, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να ζητήσετε τη συμβουλή επαγγελματία υγείας, ειδικά στην αρχή που ενδέχεται να μην είστε εξοικειωμένοι με όλα τα σημάδια της.

Ναι! Η τακτική σωματική δραστηριότητα μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης διάφορων νόσων και παθολογικών καταστάσεων και να βελτιώσει τη συνολική ποιότητα της ζωής σας. Επιπλέον, οι ισχυροί μύες είναι απαραίτητοι για την υποστήριξη των αρθρώσεων και την εξασφάλιση καλύτερης ισορροπίας και ελέγχου του σώματος. Τα άτομα με αιμορροφιλία θα πρέπει να ενθαρρύνονται να ασκούνται και να συμμετέχουν όσο το δυνατόν περισσότερο σε σωματικές δραστηριότητες, ωστόσο πρέπει να φροντίζουν να λαμβάνουν τη φαρμακευτική τους αγωγή συχνά προκειμένου να εξασφαλίσουν την επαρκή προστασία τους. Υπάρχουν πολύ λίγα αθλήματα στα οποία δεν μπορείτε να συμμετάσχετε.

Το ατομικό σχέδιο προφύλαξης σημαίνει ότι γνωρίζετε τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα σας και δημιουργείτε το σχέδιο θεραπείας που θα σάς παράσχει επαρκή προστασία που ταιριάζει με τις ανάγκες σας.

Ενθαρρύνεται η συμμετοχή σε δραστηριότητες όπως η κολύμβηση και η ποδηλασία, οι οποίες δεν επιβαρύνουν τις αρθρώσεις. Είναι σημαντικό να συζητάτε για τις σωματικές σας δραστηριότητες με την ομάδα φροντίδας αιμορροφιλίας στην οποία ανήκετε, προκειμένου να προσδιοριστεί ο τύπος της άσκησης και της σωματικής δραστηριότητας που είναι ο πλέον κατάλληλος για εσάς, ειδικά εάν πρόκειται να ενεργοποιηθείτε σωματικά μετά από παρατεταμένη περίοδο αδράνειας.13 Το να μάθετε να κινείστε καλύτερα θα σάς βοηθήσει να κινείστε περισσότερο.

Για τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία, η διατήρηση ενός υψηλού επιπέδου υγείας εξασφαλίζει τη δυνατότητα να ζουν μια γεμάτη ζωή και να συμμετέχουν σε διάφορες δραστηριότητες. Αυτό δεν αφορά μόνο τις σωματικές δραστηριότητες όπως τη συμμετοχή σε αθλήματα, παρότι και αυτά είναι σημαντικά. Αφορά επίσης το να μπορούν να κάνουν καθημερινά πράγματα, όπως το να πηγαίνουν με τα πόδια στο σχολείο ή να ανεβαίνουν σκαλιά χωρίς να ανησυχούν μήπως εμφανίσουν κάποιο αιμορραγικό επεισόδιο.

Το να πάσχει κανείς από αιμορροφιλία δεν σημαίνει ότι οι ευκαιρίες της ζωής πρέπει να περιοριστούν εξαιτίας του πλάνου θεραπείας που ακολουθεί. Μάλλον το αντίθετο. Είναι απολύτως εφικτό (και πρέπει!) να ταξιδεύετε, να μελετάτε, να δημιουργήσετε οικογένεια και να απολαμβάνετε όλες τις συναρπαστικές ευκαιρίες που αυτή η υπέροχη ζωή έχει να σάς προσφέρει.

Είναι σημαντική η εγγραφή των ατόμων με αιμορροφιλία στο πλησιέστερο κέντρο αιμορροφιλίας, το οποίο θα αποτελέσει πηγή συμβουλών και υποστήριξης. Τα μέλη που συγκροτούν την ομάδα σε αυτά τα κέντρα ποικίλλουν, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν γιατρούς, νοσοκόμους και φυσιοθεραπευτές, ενώ μπορεί να περιλαμβάνουν και ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς. Εάν το πλησιέστερο σε εσάς κέντρο είναι μικρό, μπορείτε επίσης να εγγραφείτε σε μεγαλύτερο τοπικό κέντρο. Όλα εξαρτώνται από το πώς η φροντίδα για την αιμορροφιλία είναι οργανωμένη στην περιοχή σας.

Το πιθανότερο είναι να διαπιστώσετε ότι θα έχετε συχνότερη επαφή με νοσοκόμους της ομάδας αιμορροφιλίας, οι οποίοι θα σάς παράσχουν υποστήριξη ακόμη και εκτός νοσοκομείου, μέσω τηλεφωνημάτων και κατ’ οίκον επισκέψεων. Οι νοσοκόμοι μπορούν να σάς παράσχουν υποστήριξη με πλάνα θεραπείας ειδικά σχεδιασμένα για εσάς, προσαρμοσμένα στον τρόπο ζωής σας. Εντός νοσοκομείου, οι νοσοκόμοι έχουν κεντρικό ρόλο διασφαλίζοντας την παροχή βασικών γνώσεων στο υπόλοιπο προσωπικό του νοσοκομείου το οποίο εμπλέκεται στη φροντίδα αιμορροφιλίας.

Τα κέντρα αιμορροφιλίας έχουν συχνά πρόσβαση σε φυσιοθεραπευτή ή εξειδικευμένη υπηρεσία φυσιοθεραπείας. Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να αξιολογήσουν κλινικά την υγεία των αρθρώσεων, την ισχύ, τον συντονισμό και τη μυοσκελετική λειτουργία. Μπορούν να παρακολουθούν μακροπρόθεσμα την υγεία των αρθρώσεών σας, να συμβάλουν στην αποτροπή των αιμορραγιών και την επακόλουθη βλάβη στις αρθρώσεις βελτιώνοντας τη λειτουργία των μυών και των αρθρώσεων, καθώς και να παράσχουν συμβουλές για την κατάλληλη σωματική δραστηριότητα.

Οι γονείς των παιδιών με αιμορροφιλία θα εκπαιδευτούν ώστε να πραγματοποιούν εγχύσεις του παράγοντα πήξης, κάτι που μπορεί να γίνει στο σπίτι. Καθώς μεγαλώνουν, τα άτομα με αιμορροφιλία θα μάθουν πώς να κάνουν μόνα τους τις ενέσεις.

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
  2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
  3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
  13. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
  14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019

Είμαι γονέας παιδιού που πάσχει από αιμορροφιλία

Είμαι νεαρός ενήλικας και ζω με αιμορροφιλία

Είμαι άτομο μεγαλύτερης ηλικίας και ζω με αιμορροφιλία

1

Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τις πολλές δυνατότητες μιας ζωής πέρα από την αιμορροφιλία.

NP-8398

Συχνές Ερωτήσεις

Κάθε άτομο που πάσχει από αιμορροφιλία, είτε είναι ασθενής, είτε άτομο φροντίδας είτε μέλος οικογένειας ενός αιμορροφιλικού ατόμου, δικαιούται να έχει πρόσβαση σε ακριβή, ενημερωμένη και εύκολη στην κατανόηση πληροφόρηση σχετικά με την παθολογική κατάσταση και τη διαχείρισή της.

Δείτε εδώ τις απαντήσεις σε μερικές συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αιμορροφιλία!

Η αιμορροφιλία είναι ένας τύπος αιμορραγικής διαταραχής κατά την οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά.

Όταν ένα άτομο με αιμορροφιλία αιμορραγεί, απαιτείται περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό συμβαίνει γιατί τα άτομα με αιμορροφιλία δεν παράγουν αρκετή ποσότητα μιας σημαντικής πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος και αποκαλείται «παράγοντας πήξης».1

Η κατάλληλη διαχείριση βοηθά τα άτομα με αιμορροφιλία να ζήσουν μια γεμάτη, υγιή και δραστήρια ζωή.

Η κατανόηση της αιμορροφιλίας θα σάς δώσει τη δυνατότητα να έχετε αποτελεσματικές συζητήσεις με επαγγελματίες υγείας και θα σάς χαρίσει την αυτοπεποίθηση που θα βοηθήσει τόσο εσάς όσο και την οικογένειά σας να ζήσετε μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή.

 

Η αιμορροφιλία A εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή και εμφανίζεται περίπου μόνο σε 1 στις 25.000 γεννήσεις αγοριών.2, 3 Η αιμορροφιλία προσβάλλει κυρίως τους άνδρες, ενώ η βαριάς και μέτριας μορφής αιμορροφιλία είναι σπάνια στις γυναίκες. Ωστόσο, το 20% των ατόμων με ήπιας μορφής αιμορροφιλία είναι γυναίκες.4

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Στην αιμορροφιλία Α υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά).1

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αιμορροφιλίας Α και της αιμορροφιλίας Β είναι όμοια.

Η αιμορροφιλία Α και Β αποτελούν συνήθως κληρονομήσιμες ασθένειες.1 Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία είναι δυνατό να προκύψει χωρίς οικογενειακό ιστορικό, λόγω αλλαγής στα γονίδια του ατόμου. Έως και 30% των ατόμων με αιμορροφιλία Α και Β παρουσιάζουν αυτή τη σποραδική μορφή της νόσου.1,5

Η αιμορροφιλία συνήθως οφείλεται στην κληρονομική μεταβίβαση ενός κατεστραμμένου ή «μεταλλαγμένου» γονιδίου από τους γονείς. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα του παράγοντα πήξης εξαιτίας αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου.

Τα γονίδια που φέρουν τον κώδικα για τη δημιουργία των παραγόντων πήξης βρίσκονται στα Χ χρωμοσώματα1 . Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το κατεστραμμένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο γίνεται «φορέας» του γονιδίου -  θα έχει ένα κατεστραμμένο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών που φέρουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας παρουσιάζουν συμπτώματα αιμορραγίας και ταξινομούνται ως πάσχουσες από ήπιας μορφής αιμορροφιλία. Η βαρύτητα των αιμορραγικών συμπτωμάτων τους εξαρτάται από τη σχετική έκφραση του ελαττωματικού γονιδίου σε αναφορά με το φυσιολογικό γονίδιο (αυτό το φαινόμενο αποκαλείται αδρανοποίηση του φυσιολογικού χρωμοσώματος).5,6,7

Όταν μια μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν πάσχει από αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιος να εμφανίσει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να γίνει φορέας.5 Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένα από τους γιους δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου.

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας συνήθως εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα.

Βαριάς μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι κάτω από 1%8
Μέτριας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι 1%-5%8
Ήπιας μορφής αιμορροφιλία: τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα είναι 6%-40%8

Τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία αιμορραγούν συχνά και τις περισσότερες φορές χωρίς προφανή λόγο. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται αυθόρμητη αιμορραγία και παρατηρείται ως επί το πλείστον στις αρθρώσεις και τους μύες. Τα άτομα με μέτριας μορφής αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν λιγότερο συχνά από ό,τι τα άτομα με βαριάς μορφής αιμορροφιλία και τις περισσότερες φορές όχι αυθόρμητα. Μπορεί να αιμορραγούν για αρκετό διάστημα μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική θεραπεία. Τα άτομα με ήπιας μορφής αιμορροφιλία παρουσιάζουν συνήθως παρατεταμένη αιμορραγία μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, ενώ ουδέποτε αιμορραγούν αυθόρμητα.8

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας, συνεπώς υπάρχει υποψία για την εμφάνισή της και η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, κάτι που ισχύει για τα άτομα με τη σποραδική μορφή της αιμορροφιλίας λόγω γενετικών μεταλλάξεων, η διάγνωση θα γίνει κατά την εμφάνιση αιμορραγικών προβλημάτων. Η διάγνωση ενδέχεται επίσης να καθυστερήσει εάν η οικογένεια δεν γνωρίζει ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό – για παράδειγμα, εάν προηγούμενες γενιές στην οικογένεια είχαν μόνο κόρες που ήταν φορείς της νόσου χωρίς συμπτώματα ή είχαν γιους που πέθαναν νωρίς στην παιδική ηλικία από μη διαγνωσμένη αιμορροφιλία.

Η βαριάς μορφής αιμορροφιλία συνήθως διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής.9  Άτομα με ήπιας μορφής ή ακόμη και μέτριας μορφής αιμορροφιλία είναι δυνατό να μην διαγνωσθούν για πολλά χρόνια, ακόμη και μέχρι την ενήλικη ζωή, ανακαλύπτοντας πιθανώς την πάθησή τους ως επιπλοκή μετά από χειρουργική επέμβαση.9

Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια μιας σειράς αιματολογικών εξετάσεων που μετρούν το επίπεδο δραστικότητας του παράγοντα πήξης. Εάν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, η εξέταση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της κύησης. Μπορεί επίσης να διενεργηθεί γενετικός έλεγχος για τον καθορισμό της γενετικής παραλλαγής που προκαλεί την αιμορροφιλία.9

Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών που φέρουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας παρουσιάζουν συμπτώματα αιμορραγίας λόγω ήπιας μορφής αιμορροφιλίας, ενώ η βαρύτητα των αιμορραγικών συμπτωμάτων εξαρτάται από τη σχετική έκφραση του ελαττωματικού γονιδίου σε αναφορά με το φυσιολογικό γονίδιο (το φαινόμενο αυτό αποκαλείται αδρανοποίηση του φυσιολογικού χρωμοσώματος).10

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανό μια κόρη να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια αιμορροφιλίας. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, συνεπώς η κόρη κληρονομεί ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τον κάθε γονέα.11

 

Η αιμορραγία στα άτομα με αιμορροφιλία είναι δυνατό να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα, όπως κάτω από το δέρμα. Οι αιμορραγίες στο εσωτερικό του σώματος συμβαίνουν πιο συχνά στις αρθρώσεις ή τους μύες και μπορεί να εμφανιστούν χωρίς προφανή λόγο.9 Αυτή η αυθόρμητη αιμορραγία συνήθως συμβαίνει μόνο στη βαριάς μορφής αιμορροφιλία. Η αυθόρμητη αιμορραγία στις αρθρώσεις συνήθως αφορά τους αστραγάλους, τους αγκώνες και τα γόνατα και συχνά εμφανίζεται στην ηλικία του ενός έτους, όταν το παιδί αρχίζει να περπατα και να κινείται.9

Τα σημεία της αιμορραγίας στις αρθρώσεις είναι πόνος, ακαμψία, αυξημένη θερμοκρασία και οίδημα.9 Η αιμορραγία των μυών είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί. Οι μύες απέχουν αρκετά  από το δέρμα με αποτέλεσμα οι μώλωπες να μην είναι συχνά ορατοί, εκτός και αν αφορούν τραυματισμό, τραύμα ή χτύπημα σε μέρος του σώματος. Συχνά σημάδια είναι ο πόνος και ο περιορισμός της κινητικότητας.

Η αιμορραγία στο κεφάλι ή τον εγκέφαλο είναι σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή, καθώς μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις ή παράλυση. Τα σχετικά σημεία περιλαμβάνουν ισχυρό πονοκέφαλο,  αυχενική ακαμψία, έμετο και σύγχυση.12 Εάν υποψιάζεστε κάτι τέτοιο, θα πρέπει να καλέσετε ασθενοφόρο. Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με κάποιον επαγγελματία υγείας μετά από σοβαρά χτυπήματα στο κεφάλι.

Εάν υποψιάζεστε εσωτερική αιμορραγία, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να ζητήσετε τη συμβουλή επαγγελματία υγείας, ειδικά στην αρχή που ενδέχεται να μην είστε εξοικειωμένοι με όλα τα σημάδια της.

Ναι! Η τακτική σωματική δραστηριότητα μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης διάφορων νόσων και παθολογικών καταστάσεων και να βελτιώσει τη συνολική ποιότητα της ζωής σας. Επιπλέον, οι ισχυροί μύες είναι απαραίτητοι για την υποστήριξη των αρθρώσεων και την εξασφάλιση καλύτερης ισορροπίας και ελέγχου του σώματος. Τα άτομα με αιμορροφιλία θα πρέπει να ενθαρρύνονται να ασκούνται και να συμμετέχουν όσο το δυνατόν περισσότερο σε σωματικές δραστηριότητες, ωστόσο πρέπει να φροντίζουν να λαμβάνουν τη φαρμακευτική τους αγωγή συχνά προκειμένου να εξασφαλίσουν την επαρκή προστασία τους. Υπάρχουν πολύ λίγα αθλήματα στα οποία δεν μπορείτε να συμμετάσχετε.

Το ατομικό σχέδιο προφύλαξης σημαίνει ότι γνωρίζετε τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα σας και δημιουργείτε το σχέδιο θεραπείας που θα σάς παράσχει επαρκή προστασία που ταιριάζει με τις ανάγκες σας.

Ενθαρρύνεται η συμμετοχή σε δραστηριότητες όπως η κολύμβηση και η ποδηλασία, οι οποίες δεν επιβαρύνουν τις αρθρώσεις. Είναι σημαντικό να συζητάτε για τις σωματικές σας δραστηριότητες με την ομάδα φροντίδας αιμορροφιλίας στην οποία ανήκετε, προκειμένου να προσδιοριστεί ο τύπος της άσκησης και της σωματικής δραστηριότητας που είναι ο πλέον κατάλληλος για εσάς, ειδικά εάν πρόκειται να ενεργοποιηθείτε σωματικά μετά από παρατεταμένη περίοδο αδράνειας.13 Το να μάθετε να κινείστε καλύτερα θα σάς βοηθήσει να κινείστε περισσότερο.

Για τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία, η διατήρηση ενός υψηλού επιπέδου υγείας εξασφαλίζει τη δυνατότητα να ζουν μια γεμάτη ζωή και να συμμετέχουν σε διάφορες δραστηριότητες. Αυτό δεν αφορά μόνο τις σωματικές δραστηριότητες όπως τη συμμετοχή σε αθλήματα, παρότι και αυτά είναι σημαντικά. Αφορά επίσης το να μπορούν να κάνουν καθημερινά πράγματα, όπως το να πηγαίνουν με τα πόδια στο σχολείο ή να ανεβαίνουν σκαλιά χωρίς να ανησυχούν μήπως εμφανίσουν κάποιο αιμορραγικό επεισόδιο.

Το να πάσχει κανείς από αιμορροφιλία δεν σημαίνει ότι οι ευκαιρίες της ζωής πρέπει να περιοριστούν εξαιτίας του πλάνου θεραπείας που ακολουθεί. Μάλλον το αντίθετο. Είναι απολύτως εφικτό (και πρέπει!) να ταξιδεύετε, να μελετάτε, να δημιουργήσετε οικογένεια και να απολαμβάνετε όλες τις συναρπαστικές ευκαιρίες που αυτή η υπέροχη ζωή έχει να σάς προσφέρει.

Είναι σημαντική η εγγραφή των ατόμων με αιμορροφιλία στο πλησιέστερο κέντρο αιμορροφιλίας, το οποίο θα αποτελέσει πηγή συμβουλών και υποστήριξης. Τα μέλη που συγκροτούν την ομάδα σε αυτά τα κέντρα ποικίλλουν, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν γιατρούς, νοσοκόμους και φυσιοθεραπευτές, ενώ μπορεί να περιλαμβάνουν και ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς. Εάν το πλησιέστερο σε εσάς κέντρο είναι μικρό, μπορείτε επίσης να εγγραφείτε σε μεγαλύτερο τοπικό κέντρο. Όλα εξαρτώνται από το πώς η φροντίδα για την αιμορροφιλία είναι οργανωμένη στην περιοχή σας.

Το πιθανότερο είναι να διαπιστώσετε ότι θα έχετε συχνότερη επαφή με νοσοκόμους της ομάδας αιμορροφιλίας, οι οποίοι θα σάς παράσχουν υποστήριξη ακόμη και εκτός νοσοκομείου, μέσω τηλεφωνημάτων και κατ’ οίκον επισκέψεων. Οι νοσοκόμοι μπορούν να σάς παράσχουν υποστήριξη με πλάνα θεραπείας ειδικά σχεδιασμένα για εσάς, προσαρμοσμένα στον τρόπο ζωής σας. Εντός νοσοκομείου, οι νοσοκόμοι έχουν κεντρικό ρόλο διασφαλίζοντας την παροχή βασικών γνώσεων στο υπόλοιπο προσωπικό του νοσοκομείου το οποίο εμπλέκεται στη φροντίδα αιμορροφιλίας.

Τα κέντρα αιμορροφιλίας έχουν συχνά πρόσβαση σε φυσιοθεραπευτή ή εξειδικευμένη υπηρεσία φυσιοθεραπείας. Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να αξιολογήσουν κλινικά την υγεία των αρθρώσεων, την ισχύ, τον συντονισμό και τη μυοσκελετική λειτουργία. Μπορούν να παρακολουθούν μακροπρόθεσμα την υγεία των αρθρώσεών σας, να συμβάλουν στην αποτροπή των αιμορραγιών και την επακόλουθη βλάβη στις αρθρώσεις βελτιώνοντας τη λειτουργία των μυών και των αρθρώσεων, καθώς και να παράσχουν συμβουλές για την κατάλληλη σωματική δραστηριότητα.

Οι γονείς των παιδιών με αιμορροφιλία θα εκπαιδευτούν ώστε να πραγματοποιούν εγχύσεις του παράγοντα πήξης, κάτι που μπορεί να γίνει στο σπίτι. Καθώς μεγαλώνουν, τα άτομα με αιμορροφιλία θα μάθουν πώς να κάνουν μόνα τους τις ενέσεις.

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
  2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
  3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
  13. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
  14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019

Είμαι γονέας παιδιού που πάσχει από αιμορροφιλία

Είμαι νεαρός ενήλικας και ζω με αιμορροφιλία

Είμαι άτομο μεγαλύτερης ηλικίας και ζω με αιμορροφιλία

1

Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τις πολλές δυνατότητες μιας ζωής πέρα από την αιμορροφιλία.

NP-8398